中國醫藥大學附設醫院 精準醫學中心 張建國醫師

中國附醫精準醫學中心張建國醫師指出「精準醫學」就是大家熟知個人化醫學的延伸，是以個體為導向的臨床醫學，不再以疾病為導向。每一個人的基因都是獨一無二的，自從人類基因解碼後，正式宣告「精準醫療」時代的到來。精準醫學正逐漸影響每一個人的生活及就醫習慣，依據每一個人的體質和基因改變而給予精準的治療，避免在醫療的過程中造成的延誤治療及副作用，也為民眾來更好的醫療品質。

張建國副院長（中）所帶領的精準醫學中心團隊/公關室 于子萱提供

22歲女性因想成家，但哥哥與妹妹皆有智能不足與自閉症現象，擔心會有遺傳的可能性，家人同時也想了解致病原因，在中國附醫精準醫學中心的幫助下，經過全外顯子定序找到致病性突變，被判定是罕見遺傳疾病「丹迪沃克症候群」，且突變來自於父親，而該女性則未帶有該致病性基因突變，沒有遺傳的疑慮。

而在北部一名年僅6歲的女童小花（化名），從出生就有發育遲緩、貧血、智能不足、情緒障礙等問題，家人跑遍各大醫院都未能找到致病原因，最後轉介至精準醫學中心進行全外顯子定序找到一個特殊基因的致病性突變，未來有機會利用基因治療獲得改善。

基因定序除了可以協助找出病因，還可依病人基因表現決定藥物，一名癌症病人，在其它醫院被診斷為多發性骨髓瘤，但治療效果不佳。在本院經骨髓抹片及基因定序，判定為具有可用標靶藥物的淋巴漿細胞淋巴瘤，使用適合該病人基因表現的標靶藥物，經治療後確實有效改善。

自2013年起，中國附醫開始發展各項基因檢驗；2016年，所發展的基因體檢驗獲得美國臨床病理學會(CAP)的認證。自2017年5月正式成立精準醫學中心及精準醫學門診，將精準醫學用於實際臨床上。

利用基因體定序，結合生物資訊分析系統，了解個人基因體的變化。並在本院提供各疾病的基因檢測服務，如全基因體定序、全癌基因體、各種疾病相關基因群、微生物體、非侵入性胎兒染色體篩檢、…等15大項，共包含超過130個細項。